Mišična distrofija, ve tukaj kdo kaj o tem?

Ne dolgo nazaj sem izvedela da ima prijatelj to bolezen. Imel naj bi prvo stopnjo, zaenkrat še normalno funkcionira. Ima 36 let. A se to z leti slabša, če se, do kakšne stopnje?
Sem prebrskala po netu samo ne dobim želenih informacij.
Zanimajo me konkretne izkušnje.

Sem se malo zatipkala. Bolj točno je miotonična distrofija.

poznamo različne oblike mišične distrofije
Duchennova,Beckerjeva,Ramensko-medenična,Facioskapulohumeralna,Miotonična distrofija-tako,da moraš vedet za katero,so razlike,ene hitro napredujejo,druge bolj počasi.

mišično distrofijo povzroči genska okvara na kromosomu X. deklice so le prenašalke in zelo redko zbolijo, saj imajo dva X kromosoma in tako zdravi gen na enem kromosomu X nadomesti tistega okvarjenega na drugem kromosomu. najpogosteje za mišično distrofijo obolevanjo dečki. pri mišični distrofiji postopno propadajo vlakna v mišicah, propadlo mišično tkivo pa telo nadomesti z vezivom in maščobnik tkivom. mišice so tako vse bolj šibke in zakrnele.

Huda reč.
Počasi se razvija, na koncu žal pristaneš na vozičku. Zdravila ni, lahko pa upočasniš bolezen z telovadbo oziroma z intenzivnim gibanjem, ali telovadba kot temu pravimo.. Drugo bodo strokovnjaki povedali.

Jaz jo imam. Se zdalec ne zbolijo samo decki, v nasi rodbini smo same zenske s to diagnozo.
Kaj pa si zelis izvedeti? Lahko mi pises na zs.

Ne vem, katere vrste jo ima oseba, vendar lahko normalno funkcionira, pri čemer se lahko stanje drastično poslabša. Kolikor pa vem, se da uravnavati. Da ni drastike. Ker oseba še ni prešla na voziček. In ima diagnozo že dolgo let.

Vprašaj drugače dr. Kersnika, če te skrbi ali njegovega zdravnika ali svojega, če bi želela kako drugače pomagati ali ne bi bila tako v skrbeh. Ali vprašaj njega kako in kaj. Ti bo verjetno hvaležen, namesto, da sprašuješ po forumu. Ker bo menil, da ti je mar.

Svetlana, bi ti poslala mail pa ga ne vidim.
Ker mi ga ne pokaže.

lp
Še ena z MD
Imela bi par vprašanj ker sem na novo diagnosticirana.

Sam sem bolnik z miotonično distofijo in tudi moj oče. oba imava enake simptome.oče je star čez 60 let in ni na vozičku.malo težje hodi in težje opravlja fizična opravila. da človek pristane na vozičku je odvisno katero vrsto miotonične distrofije ima. Jaz sem tudi star 36 let in bolezen se je pri meni hitro poslabšuje. trenutno sem sprožil postopek za kategorijo ker ne morem več opravljati svojega dela. Ni res kot pravijo, bolezen je isto možna pri deklicah kot pri dečku. x kromosom ne nadomesti drugega x. Bil sem že na večiih pregledih in vesti dosti o tem. micka,če te kaj posebej zanima. vprašaj 🙂

Moja sorodnica je imela miotonično takoj po odkritju upokojitev, vedno utrujena, rabila oporo pri hoji, težko požiranje hrane ,po eni mali operaciji pa je šlo vse navzdol najprej odpoved dihalne mišice potem pa vseh drugih organov…zelo zelo težka bolezen.

Iščem koga z miotonično distofijo, da si lahko pomagamo, delimo nasvete, izkušnje… Vem da so družtva, ampak bi mi bilo bolje tako. Sem 37 letnik, lahko hodim, sicer z nekaj težavi po stopnicah, mi pa vse mišice odpovedujejo. Zlasti prsti. Prosim če se javi kdo na jonbfan@hotmail.com ali sms na 041-699-081. Vesel bom vsakega kontakta.

Prosim, povejte, kakšne simptome ste imeli in na podlagi katerih preiskav ste dobili diagnozo.

Mogoče bi se lahko obrnili na Društvo distrofikov, je v Plavi laguni v Ljubljani. Tam dobite tudi konktetno pomoč, osebne asistente ipd.

Naredijo kup enih testov, potrdijo pa z dnk. Jaz sem šel k zdravniku in rekel da imam miotonično distrofijo. In tako so mi jo hitro potrdili,ker so samo za zo delali teste. Se je pa treba “zdraviti” v lj. Tam imajo največ znanja in izkušenj.

Zdravo Svetlana, zanima me tvoje mnenje …. Moj sin ima Beckerjeva in se ne želi cepiti proti Covid-19, mi pa stojimo za njim, seveda zaradi bolezni. Drugače nismo proti cepljenju saj smo v družini ostali vsi cepljeni…

Lp, Tanja

Prosim za vse ki imajo Beckerjeva ali so soočeni z njo, kaj menite o cepljenju proti Covid-u 19 in ali se lahko zaradi te bolezni pridobi potrdilo da se ne cepijo, torej se samo testirajo.

LP TANJA